一款新药的“鲶鱼效应”

来自吉林、年仅19岁的小凡患有LAMA2-相关先天性肌营养不良，2021年他考入北京航空航天大学。入学前，北京大学第一医院罕见病中心-神经肌肉病多学科综合诊疗（MDT）门诊，多个科室的专家为小凡进行联合义诊。国内还有不少像小凡这样等待有效药物的罕见病患者，他们的每一次诊疗过程对医生来说都是一场“科研探索”。

文_张西蒙

眼皮下垂、视力下降、吐字不清、吞咽困难、四肢无力，一个青壮年甚至做不到穿衣和刷牙，蹲下去后可能很难再独自站起来……严重者会呼吸衰竭命悬一线。据估计，这类患者在中国约有65万人，所患疾病为全球7000多种罕见病中的一种，即重症肌无力（MG）。

2022年6月15日是第九个重症肌无力关爱日，全球首款FcRn拮抗剂efgartigimod落地海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区，意味着我国重症肌无力患者将能用上更安全、有效的靶向药，使得针对重症肌无力患者的精准治疗有了实现的可能。

虽然药物还处于引进阶段，尚未真正上市，但无疑给了国内重症肌无力患者更大的希望。另一方面，这款带有高级别循证医学证据的新药进入中国市场后，将会产生积极的“鲶鱼效应”：除了促使医生探索新的治疗方案，推动学术发展，还会带动国内的研究机构、药企更加关注某类罕见病，进而研发针对这种疾病更加安全有效的药物。

对很多罕见病患者而言，无药可用是不得不面对的现实。罕见病药品研发难度大、周期长，一直难以满足患者临床需求。此外，还存在引进难度高、超适应症用药、部分低价罕见病药物供应短缺等问题。种种因素造成罕见病药物价格长期居高不下。在2021年“中国罕见病大会”上，白岩松的话击中很多人的泪点：“几十万一针的天价，一年要好几针。上百万元的负担，几乎很少有家庭能承受，很多故事也就在折磨与眼泪之中，走向了最心碎的结尾。”

推动社会保障层面的进步，是罕见病治疗药物“鲶鱼效应”更深层次的意义。一个国内熟知的例子就是针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的医疗突破。2019年被中国SMA患者认为是“药物治疗时代”的元年。当年2月，诺西那生钠注射液正式获得国家药监局批准，成为中国首个治疗SMA的药物。2021年，国家医保局谈判代表张劲妮等人进行的一场长达90分钟的“灵魂谈判”，使得“70万一针的天价药进入医保”一度引发民众热议。

早在2018年5月22日，国家卫生健康委员会、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局等五部门联合发布了《第一批罕见病》目录，涉及白化病、血友病、戈谢病等121种疾病，是我国罕见病治疗领域的重大突破。近年来，国家相关政策陆续出台，社会各界对于罕见病的认知和重视程度不断提高，关注罕见病药物的企业也在逐渐增多。很多罕见病患者长期以来确诊难度大、治疗费用高、到处找“代购”的局面正在发生变化。

社会关注度提高和医保范围扩大，“鲶鱼效应”的最终结果就是罕见病治疗格局的改变。一款罕见病药物的具体疗效我们难窥全貌，但可以预见的是，对于罕见病患者来说，每一款药或许都是“良药”，因为这意味着“少数人”将不再少数，阳光下将再无“药神”。