朱则柯 新生儿筛查是孩子出生后第一道安检

2014 年1 月，广东省东莞市东莞厚街一对双胞胎出生不到1小时便遭遗弃。遭到遗弃的婴儿常常是因为身体有某种缺陷，而导致缺陷的部分原因是遗传代谢病，遗传代谢病可以通过新生儿筛查检查出来。（图 CFP）

文 摄影_本刊记者 刘一恒

在山西省太原市尖草坪区阳曲镇峰西村，有一个男孩名叫虎虎，因为出生时长得虎头虎脑，所以父母给起了这个名字。虎虎19 岁，方方正正的国字脸，五官端正，要是光看照片，估计以为他就是个敦实的小伙子，可是看到本人，就完全不是那回事了。他坐在轮椅上，像幼童一样嗷嗷叫唤，鼻涕流得老长也不知道擦一下，有时候大哭起来，会发出嘶吼一般的声音，医生说他的心智“还不如一岁的幼儿”。

虎虎患有苯丙酮尿症，这是一种氨基酸代谢病，必须严格控制蛋白质的摄入，鸡鸭鱼肉不能吃，大米白面也只能吃特制的，如果没有早早地发现孩子的病而喂食了不该吃的食物，孩子的智力和身体都会受到很大影响，这是不可逆的。虎虎就是一个典型的例子，因为母亲生他的时候没有去医院，也不懂什么新生儿筛查，觉得孩子刚生下来的时候也挺好的，看不出来什么毛病，后来慢慢发现孩子和其他孩子不一样，皮肤也白，头发也黄，身上散发着异味，一检查才知道是苯丙酮尿症，但是因为喂食了孩子无法代谢的食物，已经对孩子造成了无法挽回的伤害。

虎虎的父母后来生下了第二个小孩，是个女儿，在孩子生下来第三天进行了新生儿筛查，也是苯丙酮尿症，但是因为发现得早，严格控制了孩子的饮食，现在女儿很健康，她的智力和身体与别的孩子没有什么区别。

这个故事来自中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查项目主任朱则柯为我们播放的纪录片。中国每年有一千多万新生儿，他们承载着父母与家人的希望来到这个世界，但是，不是每一个新生命都会像他们亲人希望的那样，健健康康，无忧无虑。中国的出生缺陷病总发生率为5.6%，这意味着在中国新生儿庞大的人口基数下，每年都有为数不少的家庭因为孩子的出生缺陷而陷入痛苦。

但实际上，这样的痛苦，有一部分是可以避免的。

朱则柯
中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查项目主任

很多医疗纠纷是因为遗传代谢病

朱则柯毕业于北京第二外国语学院，学的英语，当过翻译、同声传译。有一次，他去参加第三届国际非营利部门研究会亚太地区年会时担任同声传译，穿着西装，打着红色领带，打扮得非常体面，却被导师说了一顿，“你这领带就打得不对，做翻译的一定要低调。”

“你做翻译，做得再厉害，听众之所以会听你说话，是因为你在翻译别人的话，听众是想听主讲人的话，不是听你的话。做翻译不能有自己的语言自己的思想，不能有主观判断，你的席位上不会有自己的名字，就是‘翻译’二字。”于是，朱则柯辞去了已经干到“首席翻译”的工作，去了中国初级卫生保健基金会。

到了基金会之后，朱则柯多次接待国外的组织机构来中国考察，比如陪同美国卡特中心的总裁到山东进行基层调研，考察当地初级卫生保健的情况，当时卡特中心希望资助乡村医生的培训，调研了整整一个月，都是朱则柯陪同。之后，他还陪同乔治·华盛顿大学公共卫生系的主任带着学生过来做论文调查，去了内蒙古乌兰察布。这些经历让他在逐步了解中国基层卫生保健现实的同时，也了解到国内外在这个领域的一些差别，对初级卫生保健有了更加深刻的认知。

在初级卫生保健领域，遗传代谢病是一个非常重要的部分，在我国每年1600 万～ 2000 万的出生人口中，有80万～ 120 万人的出生缺陷儿，其中，先天性遗传代谢病占30%，约30 万。该病病种繁多，发病隐匿，诊断困难，因其高致残率、致死率、不可逆转性，已经成为世界各国关注的重大公共卫生问题。目前已知的遗传代谢病种超过500 种，其中超过200 种有明确的治疗和改善方法，关键在于及早发现。“目前，国家主要是筛查苯丙酮尿症和先天性甲状腺低下症这两种疾病，广东和广西地区增加了G6PD 筛查，也就是民间所说的‘蚕豆病’，患有这种疾病的人不能吃蚕豆，吃了可能会致死，这种病多发于南方，在新生儿筛查时检查这个项目，可以及早发现患者，从此可以避免发病。”

根据第二次全国残疾人抽样调查显示，我国有0 ～ 6 岁残疾儿童约167.8万人，占残疾人总数的2.02%。每年新增0 ～ 6 岁残疾儿童约19.9 万人。

2013 年，中国初级卫生保健基金会新生儿筛查项目立项，因为国内新生儿筛查的病种偏少，国家明确要求的只有2 项筛查病种，虽然有部分省市增加到3项，但是相对于目前已知的超过500 多种遗传代谢病种，还是比较少。另外就是筛查技术手段相对落后，国内一般使用的“荧光分析法”与欧美普遍使用的“串联质谱法”相比还是差别较大。而中国初级卫生保健基金会新生儿筛查项目可以用更加先进的“串联质谱法”，可以检测48 种遗传代谢病，对新生儿家庭全部免费。“遗传代谢病单病种的发病率很低，每一个病种都是罕见病，但是加起来就比较多。”这项检测等于说是为每个孩子规避了48 种风险。

“其实，各地的医疗纠纷里，有一部分就是因为遗传代谢病。我们在河北廊坊曾经遇见一个案例，一个孩子生下来不久就癫痫发作、狂躁抽搐，送去医院之后医生给孩子打镇定，一输液孩子就死了，其实孩子就是遗传代谢病，是一种有机酸代谢异常，尿液中有毒素，输液反而加剧了毒素代谢。但是对于基层医生来说，他走的是正常流程，他的处理方法对于绝大部分孩子来说是没有问题的，很多遗传代谢病的发病率是万分之一，对于很多基层医生来说，也许整个职业生涯都没有遇到过这样的孩子。”

中国初级卫生保健基金会新生儿疾病筛查项目现在已经完成了78 万多的新生儿筛查，这些新生儿的资料被详细记录在册。

“以我已故女儿的名义”

“新生儿筛查的流程是在新生儿出生72 小时，也就是第三天进行筛查，在新生儿完成6 次哺乳之后，至少有一次完整的代谢，我们查看代谢物是不是正常。筛查方法就是抽取足跟血，用一张纸片，将3 滴足跟血滴在纸片上，第一滴血用来检测，第二滴血备份，第三滴血复测，一个月之内检测出结果，现在是放在北京各检验所检测，包括国家卫计委科研所、首都医科大学附属北京儿童医院、中国陆军总医院、北京朝阳医院等分别承担着项目的质量控制、样本管理、检验检测、数据分析等细节工作，并对每一份样本检测完成后出具相应的检测报告。如果第一次检查指标异常，就要进行复测，主要是看复测后的数据是否趋于正常，如果是，那就没事，如果是进一步异常，就必须通知家长带着孩子前去进一步诊断。”

2014 年11 月21 日，北京儿童医院与中国初级卫生保健基金会合作建立的“中国儿童遗传代谢病研究中心”成立。新生儿筛查项目的经费来源，一部分是跟地方政府沟通之后，地方政府配套一部分经费，另一部分就是从社会筹措，在微信和支付宝的公益平台上都有募集项目，比如点开微信的钱包，在“腾讯公益”里就可以找到捐赠的通道。

“我们收到的最大的一笔捐款来自于一个家长，那是2016 年的事情，这位家长是湖南人，一次性给我们打了十万块钱。后来我们才知道，他的女儿因为遗传代谢病，活到几岁的时候死了，为了给女儿治病，他已经倾家荡产，女儿还是死了，死在他的怀里，医生告诉他，遗传代谢病只有及早筛查才能解决，要是等发病再去救，就没得救了。女儿去世后，他神情恍惚，想要以女儿的名义做点善事，但找遍了网上大部分公益项目，发现以事后救助的案例为主，唯独新生儿疾病筛查公益项目不是在做个案救助，而是事前预防，结合他切身经历，毅然决然，他把身上给女儿看病仅剩的十万块钱全部捐给了我们。”

“在捐款的留言里，他只写了一句话：以我已故女儿的名义去帮助更多的孩子好好活着。”