新生儿筛查是出生后预防和治疗某些遗传病的有效方法。1963年美国科学家Guthrie首先发明了检测苯丙酮尿症的方法,揭开了新生儿筛查的序幕。随后的20年,新生儿筛查在欧美国家普遍展开,筛查的项目也不断增加。我国已经将新生儿筛查列入《中华人民共和国母婴保健法》,是预防新生儿残疾,提高出生人口素质的一大举措。目前,我国新生儿疾病筛查的病种主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。
为什么宝宝一出生就要取足跟血?
国家《新生儿疾病筛查技术规范》明确规定,医院必须在婴儿出生72小时后,7天之内,完成新出生儿足跟血的采取,目的是筛查发病率较高、早期无明显症状、有治疗方法的遗传代谢性疾病。目前,国内新生儿疾病筛查的病种主要有苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下。有的地区还筛查地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症(俗称“蚕豆病”)等本地多见的遗传代谢病。随着检验技术的发展和检测费用的降低,国内新生儿疾病筛查的病种也会逐渐增多。在发达国家,新生儿疾病筛查的病种比我们国家多,如美国健康与人类服务部建议首要筛查的新生儿遗传代谢病有28种。
足跟血筛查阳性并得到确诊的新生儿,通过长期服用药物或食用特殊食物,可以保证宝宝在智力和体能方面健康发展,预防先天残疾的发生。因此,在出院后,如果接到妇幼保健院的通知,要求复查血时,家长应积极配合,以便尽早发现问题,积极治疗,预防宝宝发展为智力低下。
孩子出生后需要额外补碘吗?
碘是人体不可缺少的营养素,碘缺乏会影响宝宝的智力发育,因此碘又被称为“智力元素”。我国将每年的5月15日确定为“防治碘缺乏病日”。
胎儿到2岁是脑发育的关键时期,大脑神经细胞的生长依靠甲状腺激素。碘是甲状腺制造甲状腺激素的原料,是脑组织正常发育必不可少的营养物质。为了制造出足够的甲状腺激素,甲状腺需要充足的碘,如果在此期间发生任何程度的碘缺乏,都会影响胎儿的健康。严重碘缺乏可能会导致克汀病(呆小病),轻度患者表现为智力低下、身材矮小;严重者生活不能自理,不能做复杂劳动,不能适应社会生活,有听力、语言和运动障碍。聋哑症发生率高,甚至出现生长缓慢。
我国多年以来实施食盐碘强化,一般日常饮食就能满足人体对碘的基本需求。育龄期妇女、孕妇、产妇、0~2岁婴幼儿、学龄儿童是碘缺乏易感人群。首先是孕期和哺乳期妇女要注意补碘,国际推荐的碘营养素标准为每天200微克,低于这个标准就会出现碘营养不良。准妈妈和哺乳期妇女除食用碘盐外,还可适当多吃些海带、紫菜、虾皮、贝类等含碘量高的食物。虽然碘能在身体内储存,但是在停止碘摄入的情况下,体内储备的碘仅够维持2~3个月,因此需要不断补充。
如何及早发现宝宝缺碘?
妈妈首先应该密切观察和注意宝宝的身体和动作发育等方面有无异常。特别是在地方性甲状腺肿病流行地区,对新生儿更应特别注意。如果发现宝宝出生后哭声无力、声音嘶哑、腹胀、不愿吃奶或吃奶时吸吮没劲、经常便秘、脑门儿比一般的宝宝大、皮肤发凉、浮肿以及皮肤长时间发黄不褪,平时宝宝醒来时,手脚很少有动作或动作缓慢,抬头、翻身、爬坐等动作发育迟缓,千万不要把这些都看成是宝宝“省心”“不淘气”“不缠人”的表现,而应高度重视宝宝是否有甲状腺功能低下的可能,并及早到医院检查确诊。
罗圈腿预防早知道
罗圈腿,也称为O型腿或者膝内翻。造成宝宝0型腿的原因很多,如软骨营养障碍等,但以维生素D缺乏性佝偻病为多。维生素D缺乏性佝偻病是由于维生素D缺乏引起体内钙、磷代谢紊乱,而使骨骼钙化不良的一种疾病。佝偻病发病缓慢,不容易引起重视。早期以多汗、易惊为主要症状,如不及时纠正,会影响骨骼发育。主要表现为婴儿抬头、坐、站、行走都较晚,关节松弛而有过伸现象,大脑皮层功能异常且条件反射形成缓慢,语言发育落后,贫血等症状。在一些比较严重的佝偻病患儿中,还会出现其他的骨骼变形,如鸡胸、漏斗胸、X型腿、肋串珠、手镯和脚镯等。佝偻病使宝宝抵抗力降低,容易合并肺炎及腹泻等疾病,影响生长发育。因此,必须积极防治。
由于孕妇和胎儿对维生素D、钙、磷的需要量增加,孕妇应经常到户外活动,多晒太阳,患有低钙血症及骨软化症者应该积极治疗。对孕妇缺少日光照射者、食欲低下者、体弱多病者或者妊娠后期在冬季者,应当补充维生素D和钙剂以预防先天性佝偻病。
小贴士
宝宝补碘的方法
从胎儿到出生后2岁,是人脑发育的重要阶段。这个时期每日至少需要40~70微克的碘来合成足够的甲状腺激素以保证正常的脑发育。母乳喂养的宝宝,尿液碘水平会高出其他方式喂养的宝宝一倍以上。因此母乳喂养是补碘的良好途径。海产品如海带、紫菜、海鱼等含碘量最高,如有可能,妈妈可以用不同的烹饪方式,每周都给宝宝安排吃1~2次海产品。从配方食品中给婴幼儿补碘是安全、直接有效的方式。为宝宝选购含碘的婴幼儿配方食品,宝宝吃下营养美味的食物的同时,也能获取足量的“碘”元素,促进宝宝的成长发育。
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