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徐崇钧 查一滴血,降低残疾智障儿童出生率

2018年06月04日 来源:浙江在线

这个浙江江山人是深圳华大基因研究院生物化学总监,长期从事生物化学及分子生物学研究的专家--徐崇钧。作为深圳华大基因研究院首席科学家,徐崇钧在DNA测序领域有着较高的造诣,由其参与研发的孕妇产前无创基因检测技术,于2014年获得国家食品药品监督管理总局的批准,诊断准确率达99.9%。

学无止境 做生化就要做基因研究

1980年,徐崇钧在江山中学毕业后,听从了化学老师的建议,报考了化学专业,被当时的杭州大学录取。4年后,他考取了中国科学院上海生物化学研究所,并取得博士学位。

上世纪80年代,上海生物化学研究所是国内最好的研究所之一,曾完成了世界上首例人工合成结晶牛胰岛素。但与国外相比,整体科研环境还相对落后。为继续深造,1989年博士毕业后的徐崇钧,选择前往美国留学当博士后。

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在徐崇钧留学美国时,美国科学界正在开展“人类基因组计划”。这项投入超过30亿美元的庞大工程,吸引了包括中国科学家在内的众多全球顶尖生化专家参与。“做研究不要局限在一个领域,做生化不搞基因怎么可以?”在这样的大环境下,徐崇钧在美国完成3个不同大学的博士后,进入美国HYSEQ公司从事基因研究工作。

注重研究 将基因检测用于普通人

研究表明,包括癌症在内的人类50%以上的疾病都可用基因检测得到确诊。为了更专注于基因组研究,2006年HYSEQ公司更名为全基因组测序公司Complete Genomics,2011年,将全基因组测序费用从原先的30亿美元降到5000美元,测序时间也从17年降低到只需1个月。“公司当时是基因测序做的最快最好的企业之一,5000美元的费用也意味着基因测序可以运用到实际操作中。”徐崇钧说。

2013年,来自深圳的华大基因对外宣布,完成对Complete Genomics的收购。徐崇钧随即被公司派往国内,担任生物化学总监,组建自己的团队。

DNA测序仪及配套的生化试剂是基因检测的关键,当时市场被美国的3个公司垄断。在国内,工作中所需的仪器、试剂设备都从零开始,面对这些困难,徐崇钧迎难而上。经过两年的努力,他和他的团队对Complete Genomics的测序技术进行了革新,实现了DNA二代测序和相关测序试剂的国产化,将全基因测序费用率先降至600美元。

费用的减少意味着基因测序的门槛被不断降低,能有更多的普通人能够享受到基因测序带来的便利。“有人觉得基因检测离他们很远,其实在日常生活中很多非全基因组测序项目已经开始推广并得到普及。”这其中,令徐崇钧觉得自豪的是他运用基因测序开展的孕妇产前无创基因检测,通过这项技术,可以有效降低先天性儿童生理缺陷。

在我国,产妇在产前常规检查中都有唐氏筛查这一项目,目的是通过化验孕妇的血液,结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面,判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。“对于唐氏筛查判断为高危的孕妇,过去我们会采用羊水穿刺术来检验胎儿是否存在先天缺陷,但也可能会造成胎儿流产。现在采用产前无创基因检测技术只需提取孕妇一点点血液,就能进行检测,在已参加检测的近300万例中,准确率达到99.9%。项目检测时间一般只需3天,花费500元。”徐崇钧相告。

情系家乡 想把基因检测带到江山

自从担任华大基因生化总监后,徐崇钧经常在美国和深圳两头跑,尽管这样,他还是时刻关注着家乡变化,希望能为江山的经济建设出力。

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作为土生土长的江山人,2017年,徐崇钧被我市侨联评为首批“海外引才大使”,担任“江山市海外人才工作站(美国)”站长,每年向江山推荐一定数量的优质创业创新项目和海外高层次人才。

徐崇钧期待能够与我市医疗卫生部门建立战略合作关系,共同建立衢州地区首个基因检测中心,将孕妇产前无创基因检测技术运用到我市孕妇产前检查项目中,通过降低残疾智障儿童的出生率,推动我市大健康产业发展。

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